Ang Tay-Sachs disease ay isang bihirang, nakamamatay na karamdaman na karaniwang diagnosed sa mga sanggol na may edad na 6 na buwan.

Walang lunas para sa sakit, ngunit ang mga siyentipiko ay may magandang ideya kung ano ang nagiging sanhi nito, kung paano ito lumala, at kung paano gamitin ang genetic na pagsusuri upang maipakita ito nang maaga sa pagbubuntis.

Ang mga mananaliksik ay nagtatrabaho upang gumawa ng mga pag-unlad sa gene therapy o mga transplant sa buto sa utak na inaasahan nilang papayagan ang paggamot ng Tay-Sachs sa hinaharap.

Ano ang Nagiging sanhi ng Tay-Sachs?

Mga depekto sa isang gene na tinatawag na HEXA sanhi ng Tay-Sachs. (Maaari mong isipin ang mga gene bilang "coding" na ipinapasa ng iyong mga magulang sa iyo. Ang mga gene ay nasa iyong mga cell, at itinakda nila ang mga katangian ng iyong katawan - lahat ng bagay mula sa iyong kulay ng mata at uri ng dugo sa iyong kasarian.)

Karamihan sa mga tao ay may dalawang malusog na bersyon ng HEXA gene na ito, na nagbibigay ng mga tagubilin sa iyong katawan upang gumawa ng isang enzyme (isang uri ng protina) na kilala bilang Hex-A. Ang enzyme na ito ay pumipigil sa pagtatayo ng isang mataba na substansiya, na tinatawag na GM2 ganglioside, sa utak at spinal cord.

Ang ilang mga tao ay may isa lamang normal na kopya ng gene, at gumawa pa rin sila ng sapat na Hex-A protein upang mapanatiling malusog ang utak at spinal cord. Ngunit ang mga sanggol na ipinanganak na may sakit na Tay-Sach ay minana ng mutated copy ng gene mula sa parehong mga magulang, kaya hindi sila gumawa ng anumang Hex-A na protina. Ito ang dahilan kung bakit sila ay napakasakit.

Sa paglipas ng panahon, ang GM2 ganglioside ay nagtatayo sa kanilang sistema ng nerbiyos at nagsimulang maging sanhi ng pinsala.

Mga sintomas

Ang isang sanggol na ipinanganak na may Tay-Sachs ay karaniwang lumalaki hanggang 3 hanggang 6 na buwan ang edad.

Sa paligid ng panahong ito, maaaring mapansin ng mga magulang ang pagsisimula ng pag-unlad ng kanilang sanggol upang mabagal at ang mga kalamnan ay makapagpahina. Unti-unti, ang sakit ay nagdudulot ng higit pang mga sintomas sa mga sanggol, kabilang ang:

• Ang pagkawala ng mga kasanayan sa motor tulad ng pagpalit, pag-upo, at pag-crawl
• Isang malakas na reaksyon sa mga malakas na noises
• Problema na tumututok sa mga bagay o sumusunod sa kanila sa kanilang mga mata
• Cherry-red spots, na maaaring makilala sa isang pagsusuri ng mata, sa mata

Sa edad na 2, ang karamihan sa mga bata na may Tay-Sachs ay nagsimulang makakuha ng mas malubhang problema. Maaari nilang isama ang:

• Ang paglunok at mga isyu sa paghinga na patuloy na lumalala
• Mga Pagkakataon
• Pagkawala ng mental na pag-andar, pandinig, at paningin
• Pagkalumpo

Nakalipas na edad 3, mayroong ilang mga nakikitang pagbabago sa mga bata na may Tay-Sachs, ngunit ang nervous system ay patuloy na bumababa, kadalasang humantong sa kamatayan sa edad na 5.

Patuloy

Pamamahala ng Tay-Sachs

Walang gamot para sa sakit na ito. Ngunit may mga paraan upang pamahalaan ang mga sintomas at gawing mas madali ang buhay para sa mga bata na may Tay-Sachs at kanilang mga pamilya.

Ang ilan sa mga espesyalista, paggagamot, at mga programa na maaari mong isaalang-alang ay kinabibilangan ng:

• Mga pathologist sa wika ng pagsasalita. Maaari silang magbigay ng mga paraan upang matulungan ang iyong sanggol na panatilihin ang pagsuso-lunok reflex pagpunta pati na rin makatulong sa iyo na malaman kapag oras na upang isaalang-alang ang isang feed tube para sa iyong maliit na isa.
• Mga Neurologist. Ang mga espesyalista na ito ay maaaring makatulong sa iyo na pamahalaan ang pagkalat ng iyong sanggol sa gamot.
• Paghinga ng kalusugan. Ang mga espesyalista tulad ng mga pediatrician at pulmonologist (mga doktor na gumagamot sa mga problema sa baga at paghinga) ay maaaring magrekomenda ng mga paraan para mabawasan ang posibilidad ng mga impeksyon sa baga sa kanilang anak.
• Maglaro at magpasigla. Matutulungan mo ang iyong anak na makipag-ugnayan sa mundo sa pamamagitan ng musika, mga pabango, at mga texture.
• Mga masahe. Maaari silang mamahinga ang iyong sanggol.
• Pampakalma at pangangalaga ng hospisyo. Ang mga programang ito ay tumutulong sa pamamahala ng kalidad ng buhay para sa mga bata na may Tay-Sachs at kanilang mga pamilya.

Sino ang Nakakuha Tay-Sachs?

Ang sakit ay napakabihirang. Sa pangkalahatang populasyon, halos 1 sa bawat 112,000 live na kapanganakan ay apektado.

Sinuman ay maaaring maging isang carrier ng isang mutasyon ng HEXA, ibig sabihin mayroon silang isang may depektong kopya ng HEXA gene.

Gayunman, ang posibilidad ng pagmamana ng sakit ay mas mataas sa ilang mga grupo dahil sa isang mas mataas na rate ng mga carrier. Mga 1 sa bawat 27 mga Hudyo sa Estados Unidos ay isang carrier. Ang Non-Jewish French Canadians na nakatira malapit sa St. Lawrence River sa Canada at sa komunidad ng Cajun ng Louisiana ay mayroon ding mas mataas na saklaw ng Tay-Sachs.

Kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng Tay-Sachs sakit, mayroong isang 25% na pagkakataon na ang anumang mga bata nila ay makakakuha ng sakit.

Puwede Ito Maging Maiiwasan?

Maaari kang magkaroon ng isang pagsubok sa dugo na pinag-aaralan ang iyong mga gene o ang mga antas ng Hex-A na protina sa iyong dugo upang sabihin sa iyo kung ikaw ay isang carrier.

Kung ang dalawang tao na nagpaplano na magkaroon ng mga bata ay alam na sila ay parehong carrier, isang genetic tagapayo ay maaaring makatulong sa kanila suriin ang mga pagpipilian para sa pagbaba ng mga pagkakataon ng pagkakaroon ng isang sanggol na may Tay-Sachs.

Patuloy

Tay-Sachs Mamaya sa Buhay

Mayroong isang kahit na rarer uri ng Tay-Sachs na tinatawag na "late na simula" o "adult na simula." Mahirap na diagnosis.

Tulad ng bersyon ng sakit na nakakaapekto sa mga sanggol, ang Tay-Sachs na nagsisimula mamaya sa buhay ay sanhi ng HEXA gene mutations. Ang mga sintomas ay maaaring magsimulang lumitaw saanman mula sa mga taong tinedyer hanggang sa adulthood.

Kadalasan ay may kasamang mga sintomas ang kalokohan, pagbabalanse ng mga problema, at kahinaan ng kalamnan sa mga binti. Ang mga taong may ito ay maaari ring magkaroon ng mga isyu sa kalusugan ng isip.

Sa ganitong uri ng sakit, ang pag-asa sa buhay at ang kalubhaan ng mga sintomas ay nag-iiba mula sa kaso hanggang sa kaso. Ang late-onset na Tay-Sachs ay hindi palaging paikliin ang haba ng buhay.