Ang Progeria, na kilala rin bilang Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS), ay isang bihirang kondisyon ng genetic na nagiging sanhi ng mabilis na edad ng bata sa edad. Karamihan sa mga bata na may progeria ay hindi nakatira sa nakalipas na edad 13. Ang sakit ay nakakaapekto sa parehong mga sexes at lahat ng mga karera pantay. Nakakaapekto ito sa 1 sa bawat 4 na milyong kapanganakan sa buong mundo.

Ang isang pagkakamali sa isang tiyak na gene ay nagiging sanhi ito ng isang abnormal na protina. Kapag ginagamit ng mga selula ang protinang ito, tinatawag na progerin, mas madaling masira ang mga ito. Ang Progerin ay nagtatayo sa maraming selula ng mga bata na may progeria, na nagiging sanhi ng mabilis na pagtanda ang mga ito.

Ang Progeria ay hindi minana, o ipinasa sa mga pamilya.

Mga sintomas

Karamihan sa mga bata na may progeria ay malusog kapag sila ay ipinanganak, ngunit nagsisimula sila upang ipakita ang mga palatandaan ng sakit sa panahon ng kanilang unang taon. Ang mga sanggol na may progeria ay hindi lumalaki o nakakabigat ng normal. Nagbubuo sila ng mga katangiang pisikal kabilang ang:

• Ang isang mas malaking ulo
• Malaking mata
• Ang isang maliit na mas mababang panga
• Isang manipis na ilong na may tip na "beaked"
• Mga tainga na lumalabas
• Veins na nakikita mo
• Mabagal at abnormal na paglago ng ngipin
• Ang isang mataas na pitched voice
• Pagkawala ng taba ng katawan at kalamnan
• Pagkawala ng buhok, kabilang ang mga eyelashes at eyebrows

Habang lumalaki ang mga batang may progeria, nakakakuha sila ng mga sakit na nais mong asahan na makita sa mga taong may edad na 50 at mas matanda, kabilang ang pagkawala ng buto, pagpapagod ng mga arterya, at sakit sa puso. Ang mga batang may progeria ay kadalasang namamatay ng mga atake sa puso o mga stroke.

Ang Progeria ay hindi nakakaapekto sa katalinuhan o pag-unlad ng utak ng isang bata. Ang isang bata na may kondisyon ay hindi mas malamang na makakuha ng mga impeksyon kaysa sa iba pang mga bata, alinman.

Pag-diagnose Progeria

Dahil ang mga sintomas ay kapansin-pansin, malamang na mapapansin ito ng pedyatrisyan ng iyong anak sa isang regular na pagsusuri.

Kung makakita ka ng mga pagbabago sa iyong anak na mukhang mga sintomas ng progeria, gumawa ng appointment sa iyong pedyatrisyan o doktor ng pamilya. Ang iyong doktor ay magkakaroon ng pisikal na pagsusulit, pagdinig sa pagsubok at pangitain, sukatin ang pulso at presyon ng dugo, at ikumpara ang taas at timbang ng iyong anak sa ibang mga bata sa parehong edad.

Pagkatapos, kung ang iyong pedyatrisyan ay nababahala, maaaring kailangan mong makita ang isang espesyalista sa medikal na genetika, na maaaring makumpirma ang pagsusuri na may pagsusuri sa dugo.

Patuloy

Mga Paggamot

Sa oras na ito, walang gamutin para sa progeria, ngunit ang mga mananaliksik ay nagtatrabaho sa paghahanap ng isa. Ang isang uri ng kanser sa bawal na gamot, FTI (farnesylindersferase inhibitors), ay maaaring ayusin ang mga napinsalang selula.

Ang mga paggamot ay kadalasang tumutulong sa pag-alis o pagkaantala ng ilan sa mga sintomas ng sakit.

Gamot. Ang doktor ng iyong anak ay maaaring magreseta ng mga gamot upang mabawasan ang kolesterol o maiwasan ang mga clots ng dugo. Ang isang mababang dosis ng aspirin araw-araw ay maaaring makatulong na maiwasan ang atake sa puso at stroke. Ang pagtubo ng hormon ay maaaring makatulong sa pagtatayo ng taas at timbang.

Pisikal at occupational therapy ay maaaring makatulong sa iyong anak na magpatuloy sa paglipat kung mayroon silang mga matitigas na joints o mga problema sa balakang.

Surgery. Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng coronary bypass surgery o angioplasty upang mapabagal ang paglala ng sakit sa puso.

Sa bahay. Ang mga bata na may progeria ay mas malamang na makakuha ng inalis na tubig, kaya kailangan nilang uminom ng maraming tubig, lalo na kapag sila ay may sakit o mainit. Ang mas maliliit na pagkain ay mas madalas na makakatulong sa kanila na kumain ng sapat, masyadong. Ang mga cushioned na sapatos o mga pagsingit ay maaaring magpapagaan ng kakulangan sa ginhawa at hikayatin ang iyong anak na maglaro at manatiling aktibo.

Mga Katulad na Kundisyon

Ang Wiedemann-Rautenstrauch syndrome at Werner syndrome, na katulad ng progeria, ay madalas na minana. Ang parehong mga bihirang mga syndromes ay nagdudulot din ng mabilis na pagtanda at isang pinaikling buhay.