Ano ang Duchrope Muscular Dystrophy?

Ang mga muscular dystrophies ay isang pangkat ng mga sakit na gumagawa ng mga kalamnan na weaker at mas nababaluktot sa paglipas ng panahon. Ang Duchenne muscular dystrophy (DMD) ay ang pinaka-karaniwang uri. Ito ay sanhi ng mga depekto sa gene na kumokontrol kung paano pinanatili ng katawan ang mga kalamnan na malusog.

Ang sakit ay kadalasang nakakaapekto sa mga lalaki, at ang mga sintomas ay karaniwang nagsisimula nang maaga sa pagkabata. Ang mga bata na may DMD ay may mahirap na oras na nakatayo, naglalakad, at umakyat sa hagdan. Marami nang huli ay nangangailangan ng mga wheelchair upang makalibot. Maaari rin silang magkaroon ng mga problema sa puso at baga.

Kahit na walang lunas, ang pananaw para sa mga taong may DMD ay mas mahusay kaysa sa dati. Nakalipas na maraming taon, ang mga batang may sakit ay karaniwang hindi nakatira nang lampas sa kanilang mga kabataan. Ngayon, nakatira sila nang maayos sa kanilang 30s, at minsan sa kanilang 40s at 50s. May mga therapies na maaaring magaan ang mga sintomas, at ang mga mananaliksik ay naghahanap ng mga bago, pati na rin.

Mga sanhi

Ang DMD ay sanhi ng isang problema sa isa sa iyong mga gene. Ang mga gene ay naglalaman ng impormasyon na kailangan ng iyong katawan upang gumawa ng mga protina, na nagtataglay ng maraming iba't ibang mga function ng katawan.

Kung mayroon kang DMD, ang gene na gumagawa ng isang protina na tinatawag na dystrophin ay nasira. Ang protina na ito ay karaniwang nagpapanatili ng malakas na mga kalamnan at pinoprotektahan ang mga ito mula sa pinsala.

Ang kalagayan ay mas karaniwan sa mga lalaki dahil sa paraan ng mga magulang na dumaan sa mga gene ng DMD sa kanilang mga anak. Ito ay tinatawag ng mga siyentipiko na isang sakit na may kaugnayan sa sex dahil nakakonekta ito sa mga grupo ng mga gene, na tinatawag na mga chromosome, na nagpapasiya kung ang isang sanggol ay isang lalaki o babae.

Ito ay bihirang, ngunit kung minsan ang mga tao na walang kasaysayan ng pamilya ng DMD ay nakakakuha ng sakit kapag ang kanilang mga gene ay nakakakuha ng mga depekto sa kanilang sarili.

Mga sintomas

Kung ang iyong anak ay may DMD, malamang na mapapansin mo ang mga unang palatandaan bago siya lumiliko 6 taong gulang. Ang mga kalamnan sa mga binti ay kadalasan ang ilan sa mga unang naapektuhan, kaya malamang na magsisimulang maglakad nang maglaon kaysa ibang mga bata sa kanyang edad. Sa sandaling maglakad siya, maaaring mahulog siya madalas at may problema sa pag-akyat ng mga hagdanan o pagtayo mula sa sahig. Makalipas ang ilang taon, maaari rin siyang magsimulang magising o lumakad sa kanyang mga daliri.

Patuloy

Ang DMD ay maaaring makapinsala sa puso, baga, at iba pang bahagi ng katawan. Habang lumalaki siya, ang iyong anak ay maaaring magkaroon ng iba pang mga sintomas, kabilang ang:

• Ang isang hubog na gulugod, na tinatawag ding scoliosis
• Pinaikling, masikip na mga kalamnan sa kanyang mga binti, na tinatawag na contractures
• Sakit ng ulo
• Mga problema sa pag-aaral at memorya
• Napakasakit ng hininga
• Sleepiness
• Problema na nakatuon

Ang mga problema sa kalamnan ay maaaring maging sanhi ng mga pulikat sa mga oras, ngunit sa pangkalahatan, ang DMD ay hindi masakit. Ang iyong anak ay magkakaroon pa ng kontrol sa kanyang pantog at bituka. Bagaman ang ilang mga bata na may karamdaman ay may mga problema sa pag-aaral at pag-uugali, ang DMD ay hindi nakakaapekto sa katalinuhan ng iyong anak.

Pagkuha ng Diagnosis

Dapat mong ipaalam sa doktor ng iyong anak ang tungkol sa mga sintomas na napapansin mo. Gusto niyang malaman ang kasaysayan ng iyong anak, pagkatapos ay magtanong tungkol sa kanyang mga sintomas, tulad ng:

• Ilang taon ang iyong anak noong nagsimula siyang maglakad?
• Gaano kahusay ang ginagawa niya sa mga bagay tulad ng pagtakbo, umakyat sa hagdanan, o bumabangon mula sa sahig?
• Gaano katagal mo napansin ang mga problemang ito?
• Ang sinuman ba sa iyong pamilya ay may maskuladong dystrophy? Kung gayon, anong uri?
• Mayroon ba siyang problema sa paghinga?
• Gaano kahusay ang binibigyang pansin o naaalala ng mga bagay?

Ang doktor ay magbibigay sa iyong anak ng isang pisikal na pagsusulit, at maaaring siya ay gumawa ng ilang mga pagsubok upang mamuno sa iba pang mga kondisyon na maaaring maging sanhi ng kalamnan kahinaan.

Kung hinuhulaan ng doktor ang DMD, gagawa siya ng ilang iba pang mga pagsubok, kabilang ang:

• Pagsusuri ng dugo. Ang doktor ay kukuha ng isang sample ng dugo ng iyong anak at subukan ito para sa creatine kinase, isang enzyme na ang iyong mga kalamnan palabas kapag sila ay nasira. Ang isang mataas na antas ng CK ay isang palatandaan na ang iyong anak ay maaaring magkaroon ng DMD.
• Mga pagsusulit ng Gene. Ang mga doktor ay maaari ring subukan ang sample ng dugo upang maghanap ng pagbabago sa dystrophin gene na nagiging sanhi ng DMD. Ang mga batang babae sa pamilya ay maaaring makakuha ng pagsubok upang makita kung dalhin nila ang gene na ito.
• Kalamnan ng biopsy. Gamit ang isang karayom, inaalis ng doktor ang isang maliit na piraso ng kalamnan ng iyong anak. Titingnan niya ito sa ilalim ng isang mikroskopyo upang suriin ang mababang antas ng dystrophin, ang protina na nawawala sa mga taong may DMD.

Patuloy

Mga Tanong Para sa Iyong Doktor

Kung ang iyong anak ay may DMD, gusto mong makakuha ng mas maraming impormasyon tungkol sa kanyang kalagayan hangga't maaari. Mag-isip tungkol sa pagtatanong:

• Ano ang ibig sabihin nito para sa aking anak?
• Kailangan ba niyang makita ang iba pang mga doktor?
• Anong uri ng paggamot ang naroroon?
• Paano nila ito pakiramdam?
• Paano ko matutulungan siyang maging aktibo?
• Anong uri ng diyeta ang dapat niyang kainin?

Paggamot

Walang gamot para sa DMD, ngunit may mga gamot at iba pang mga therapies na makakapagpaligaw ng mga sintomas ng iyong anak, maprotektahan ang kanyang mga kalamnan, at panatilihin ang kanyang puso at baga na malusog.

Ang Eteplirsen (Exondys 51) ay naaprubahan upang gamutin ang DMD. Ito ay isang gamot na iniksyon na tumutulong sa paggamot sa mga indibidwal na may isang tiyak na mutasyon ng gene na humahantong sa DMD. Ang pinaka-karaniwang epekto ay mga problema sa balanse at pagsusuka. Bagaman ang droga ay nagdaragdag ng dystrophin production, na hulaan ang pagpapabuti sa function ng kalamnan, ito ay hindi pa naipakita.

Ang oral corticosteroid deflazacort (Emflaza) ay naaprubahan noong 2017 upang matrato ang DMD, at naging unang pag-apruba ng FDA sa anumang corticosteroid upang gamutin ang kondisyon. Ang Deflazacort ay natagpuan upang matulungan ang mga pasyente na mapanatili ang lakas ng kalamnan pati na rin ang pagtulong sa kanila na mapanatili ang kanilang kakayahang maglakad. Kasama sa mga karaniwang side effect ang puffiness, nadagdagan na gana at timbang.

Ang mga steroid gaya ng prednisone na mabagal na pinsala sa kalamnan. Ang mga bata na kumukuha ng gamot na ito ay maaaring maglakad ng 2 hanggang 5 taon na mas mahaba kaysa sa wala ito. Ang mga gamot ay maaari ring makatulong sa puso at baga ng iyong anak na mas mahusay na gumagana.

Dahil ang DMD ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa puso, mahalaga para sa iyong anak na makita ang isang doktor sa puso, na tinatawag na isang cardiologist, para sa mga pagsusuri sa isang beses bawat 2 taon hanggang sa edad na 10, at isang beses sa isang taon pagkatapos nito. Ang mga batang babae at babaeng nagdadala ng gene ay may mas mataas na panganib ng mga problema sa puso. Dapat nilang makita ang isang cardiologist sa kanilang huli na mga kabataan o mga taong maagang gulang upang suriin ang anumang mga problema.

Ang ilang mga gamot sa presyon ng dugo ay maaaring makatulong na maprotektahan laban sa pinsala ng kalamnan sa puso.

Ang mga batang may DMD ay maaaring mangailangan ng operasyon upang ayusin ang mga pinaikling kalamnan, ituwid ang gulugod, o gamutin ang isang problema sa puso o baga.

Ang mga siyentipiko ay patuloy na naghahanap ng mga bagong paraan upang gamutin ang DMD sa mga klinikal na pagsubok. Ang mga pagsubok na ito ay sumusubok ng mga bagong gamot upang makita kung sila ay ligtas at kung nagtatrabaho sila. Sila ay madalas na isang paraan para sa mga tao na subukan ang bagong gamot na hindi magagamit sa lahat. Maaaring sabihin sa iyo ng iyong doktor kung ang isa sa mga pagsubok ay maaaring maging angkop para sa iyong anak.

Patuloy

Pag-aalaga sa Iyong Anak

Lubhang napansin na ang iyong anak ay may DMD. Tandaan na ang sakit ay hindi nangangahulugan na hindi siya maaaring pumunta sa paaralan, maglaro ng sports, at magsaya sa mga kaibigan. Kung mananatili ka sa kanyang plano sa paggamot at alam kung ano ang gumagana para sa iyong anak, maaari mong tulungan siyang mabuhay ng isang aktibong buhay.

• Tumayo at maglakad hangga't maaari. Ang tuwid ay magpapanatiling malakas ang buto ng iyong anak at tuwid ang kanyang gulugod. Maaaring gawing mas madali para sa kanya na manindigan at makapal.
• Kumain ng tama. Walang espesyal na diyeta para sa mga batang may DMD, ngunit ang malusog na pagkain ay maaaring maiwasan ang mga problema sa timbang o tulong sa tibi. Makipagtulungan sa isang dietitian upang tiyakin na ang iyong anak ay kumakain ng tamang balanse ng mga nutrients at calories bawat araw. Maaaring kailanganin mong makita ang isang espesyalista kung ang iyong anak ay may problema sa paglunok.
• Manatiling aktibo. Ang ehersisyo at pag-abot ay maaaring panatilihin ang mga kalamnan at kasukasuan ng iyong anak at tulungan siyang maging mas mahusay. Ang isang pisikal na therapist ay maaaring magturo sa kanya kung paano mag-ehersisyo nang ligtas nang hindi labis na labis.
• Maghanap ng suporta. Ang iba pang mga pamilya na nakatira sa DMD ay maaaring maging mahusay na mapagkukunan para sa payo at pag-unawa tungkol sa buhay na may sakit. Maghanap ng isang lokal na grupo ng suporta o galugarin ang mga online discussion boards. Maaari din itong makatulong sa iyo na pag-usapan ang iyong damdamin sa isang psychologist o tagapayo.

Ano ang aasahan

Habang lumalaki ang iyong anak, ang kanyang mga kalamnan ay magiging mas mahina at malamang na hindi siya makalakad. Maraming batang lalaki na may DMD ang kailangan ng isang wheelchair sa oras na sila ay 12 taong gulang upang tulungan sila na makalibot. Kahit na ang ilang mga bata ay nakatira lamang sa kanilang mga tinedyer, ang pananaw para sa kondisyong ito ay mas mahusay kaysa sa dati. Ngayon, ang mga kabataan na may DMD ay maaaring pumunta sa kolehiyo, magkaroon ng karera, mag-asawa, at magsimula ng mga pamilya.

Sinubok din ng mga siyentipiko ang mga bagong paraan upang gamutin ang mga gene na nagdudulot sa DMD. Ang mga pagpapagamot na ito ay maaaring madaling mapabuti ang pananaw para sa higit pa para sa mga taong may DMD. Noong 2014, inaprubahan ng mga opisyal sa Europa ang ataluren (Translarna), ang unang gamot na gamutin ang genetic na sanhi ng DMD. Ang ilang iba pang therapies ng gene ay maaaring maging handa sa pagbebenta sa U.S. sa lalong madaling panahon.

Patuloy

Pagkuha ng Suporta

Upang matuto nang higit pa tungkol sa Duchenne muscular dystrophy o makahanap ng grupo ng suporta sa iyong lugar, bisitahin ang: Cure Duchenne, Muscular Dystrophy Association, o ang Magulang na Proyekto Muscular Dystrophy.