Kung ang iyong anak ay may ATR-X syndrome, nangangahulugang mayroon siyang kondisyon na maglalagay ng mga seryosong limitasyon kung gaano siya maaaring matuto, mangatwiran, at makipag-usap. Ito ay isang bihirang sakit na naipasa sa iyong pamilya.

Walang lunas, ngunit makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa mga programang maagang interbensyon na makakatulong sa iyong anak na makamit ang kanyang sariling potensyal. At pag-abot sa pamilya at mga kaibigan upang makuha ang emosyonal na suporta na kailangan mo. Ang iyong doktor ay maaari ring magkaroon ng mga suhestiyon para sa mga grupo ng suporta, kung saan maaari kang makipagkita sa ibang mga magulang na nakaharap sa parehong mga hamon.

Ano ang Nagiging sanhi nito?

Ang ATR-X syndrome ay sanhi ng mga pagbabago, na kilala bilang mutations, sa isang gene na tinatawag na ATRX na lumipas mula sa magulang hanggang sa bata.

Ang gene ng ATRX ay may papel sa pag-unlad ng isang bata. Anumang depekto ay maaaring humantong sa mga pagbabago na nagiging sanhi ng kapansanan sa intelektwal at iba pang mga sintomas ng sakit.

Ang ATR-X syndrome ay halos nakakaapekto lamang sa mga lalaki. Ang mga kababaihan ay maaaring maging carrier ng disorder, ngunit halos hindi sila magkakaroon ng mga sintomas.

Ano ang mga sintomas?

Ang mga sintomas ay nag-iiba mula sa tao hanggang sa tao. Marami sa kanila ang maaari mong mapansin kapag ang iyong anak ay isang sanggol. Ang iba pang mga problema ay maaaring hindi lumitaw hanggang sa maging mas matanda ang iyong bata.

Ang ilang mga karaniwang sintomas ay:

Kapansanan sa intelektwal. Nangangahulugan ito na ang iyong anak ay maaaring:

• Matuto nang mas mabagal
• Magkaroon ng isang mahirap na oras na ipaalam sa iba kung ano ang gusto o pangangailangan niya
• Nagkakaproblema sa pagkain o nagsusuot sa kanyang sarili
• Hanapin ito matigas upang matandaan ang mga bagay
• Hindi maintindihan ang mga resulta ng kanyang mga pagkilos
• May problema sa paglutas ng mga problema

Malubhang pagkaantala sa pagsasalita at paglalakad. Karamihan sa mga tao na may ATR-X syndrome ay hindi nagsasalita o nag-sign nang higit sa ilang mga salita.

Ang disorder ay nagiging sanhi din ng mahinang tono ng kalamnan. Naantala ang mga kasanayan sa motor, tulad ng pag-upo, pagtayo, at paglalakad. Ang ilang mga tao ay hindi kailanman natututong lumakad nang mag-isa.

Mga natatanging katangian ng mukha. Kabilang dito ang:

• Malawak na mga mata
• Maliit na ilong, na may upturned nostrils
• Mababang-set tainga
• Ang itaas na labi na hugis tulad ng isang nakabaligtad na "V"
• Mas mababa ang labi na nakakabit kaunti

Mga di-normal na mga genitals. Sa ilang mga kaso, ang testes ay hindi maaaring lumipat sa eskrotum, o ang pagbubukas ng daanan ng ihi ay maaaring wala sa lugar.

Maaaring kabilang sa iba pang mga sintomas:

• Laki ng ulo na mas maliit kaysa sa normal
• Mas maikli
• Ang mga tanda ng isang disorder ng dugo na tinatawag na alpha thalassemia

Patuloy

Paano Ito Nasuri?

Ang mga doktor ay maaaring maghinala ng ATR-X syndrome kapag ang isang bata ay ipinanganak o maaga sa buhay, batay sa kanyang mga sintomas. Maaari silang makakita ng mga natatanging katangian ng mukha, halimbawa, o napansin ang mga palatandaan ng pagkaantala sa pag-unlad.

Upang masuri ang disorder, ang iyong doktor ay maaaring mag-order ng mga tiyak na pagsusulit sa dugo o gumawa ng pagsusuri ng gene upang hanapin ang mutated gene ATRX.

Paano Ito Ginagamot?

Walang isang sukat na sukat sa lahat ng diskarte sa paggamot sa ATR-X syndrome. Ang iyong doktor ay may isang plano upang pamahalaan ang sakit na batay sa mga sintomas ng iyong anak at kung gaano kalubha ang mga ito.

Malamang na kailangan ng iyong anak na makita ang iba't ibang mga propesyonal sa kalusugan, kabilang ang isang speech therapist at orthopedist. Sila ay lilikha ng isang plano sa paggamot na nagta-target ng anumang partikular na problema. Ikaw din ay susubaybayan ng doktor kung paano lumalaki at lumalaki ang iyong anak. Itanong sa kanya kung paano mo malalaman ang tungkol sa mga serbisyong espesyal na edukasyon.

Magkakaroon ng maraming hamon, ngunit hindi mo kailangang harapin sila nang mag-isa. Tingnan sa mga organisasyon na maaaring magbigay sa iyo ng impormasyon tungkol sa kalagayan ng iyong anak at ilagay ka sa ugnayan sa mga grupo ng suporta. Ang ilang mga lugar upang simulan ay ang mga website ng mga grupo tulad ng American Association sa Intelektwal at Developmental Kapansanan (AAIDD) at ang Genetic at Rare Karamdaman (GARD) Impormasyon Center.