Ni Amy Norton

HealthDay Reporter

TUESDAY, Disyembre 4, 2018 (HealthDay News) - Ang isang bagong gene therapy ay nagpapakita ng maagang pangako laban sa sickle cell anemia, sabi ng mga mananaliksik.

Pinapatunayan ng therapy ang genetic flaw na nagiging sanhi ng sickle cell. Sa isang maliit na grupo ng mga pasyente, sinabi ng mga mananaliksik na ang therapy ay lilitaw na ligtas at epektibo upang mapanatili ang paglipat sa mas malalaking pagsubok.

"Kami ay nagsasalita tungkol sa paggamit ng gene therapy para sa sickle cell anemia sa loob ng maraming taon. Ngayon sa wakas ay darating na ang edad," sabi ni Dr. John Tisdale, isang siyentipiko na may U.S. National Institutes of Health na namumuno sa patuloy na pananaliksik.

Ang Sickle cell anemia ay isang minanang sakit na pangunahin na nakakaapekto sa mga tao ng African, South American o Mediterranean na pinagmulan. Sa Estados Unidos, ang tungkol sa 1 sa 365 itim na mga bata ay ipinanganak na may kondisyon, ayon sa NIH.

Ito ay nangyayari kapag ang isang tao ay nagmamana ng dalawang kopya ng isang abnormal na gene sa hemoglobin - isa mula sa bawat magulang. Ang hemoglobin ay isang protina na nagdadala ng oxygen sa loob ng pulang selula ng dugo.

Kapag ang mga selula ay naglalaman ng "karit" na hemoglobin, sila ay naging hugis ng gasuklay, kaysa sa hugis ng disk. May posibilidad sila na maging malagkit at makakapag-clot - na nagiging sanhi ng mga sintomas tulad ng pagkapagod at paghinga ng paghinga.

Maraming mga tao na may karitela cell din magdusa bouts ng malubhang sakit dahil sa mahinang sirkulasyon ng dugo. Sa paglipas ng panahon, ang sakit ay maaaring makapinsala sa mga organo sa buong katawan, na humahantong sa mga komplikasyon tulad ng sakit sa bato at stroke.

"Ito ay isang nakapipinsalang sakit," sabi ni Tisdale. "Ang mga tao ay madalas na mamatay nang maaga, sa kanilang 40s."

Iniharap niya ang paunang mga resulta sa linggong ito sa taunang pagpupulong ng American Society of Hematology, sa San Diego.

May mga paggamot, tulad ng hydroxyurea ng kanser sa kanser, na makatutulong upang mapigilan ang matinding sakit at ilang iba pang mga komplikasyon. Ngunit ang mga gamot ay hindi nagbabago sa kurso ng sakit.

May isang paraan upang "ayusin" ito, sinabi ni Tisdale: isang buto sa utak na transplant.

Ang pamamaraan ay sumisira sa umiiral na mga cell stem cell ng utak ng tao - na gumagawa ng mga may sira na pulang selula ng dugo - at pinapalitan ang mga ito ng mga stem cell mula sa isang malusog na donor.

Ang problema, sinabi ni Tisdale, na ang donor ay dapat na isang genetic na tugma (karaniwan ay isang kapatid) na libre sa sickle cell.

Patuloy

"Sinasaklaw nito ang tungkol sa 10 porsiyento ng mga pasyente," sabi niya. "Kailangan namin ng isang bagay para sa iba pang 90 porsiyento."

Naipasok ang therapy ng gene. Ipinaliwanag ni Tisdale ang mga pangunahing kaalaman: Una, inalis ng mga doktor ang suplay ng mga stem cell na bumubuo ng dugo mula sa pasyente, bago gamitin ang chemotherapy upang puksain ang natitirang mga stem cell.

Sunod, gumamit sila ng binagong virus upang makapaghatid ng isang "therapeutic" na gene sa mga nakuha na stem cell. Ang gene ay isang "anti-sickling" na bersyon ng beta globulin gene, na mutated sa sickle cell.

Ang mga genetically modified stem cells ay pagkatapos ay idinagdag pabalik sa pasyente - na may layuning repopulating ang katawan na may normal na pulang selula ng dugo.

Sinimulan ng koponan ni Tisdale ang pitong pasyente na may malubhang karit na cell na dumanas ng mga komplikasyon mula sa sakit. Ang gene therapy ay gumawa ng mga bagong pulang selula ng dugo, ngunit sa medyo mababa ang antas. Kaya tweaked ang mga mananaliksik sa pamamaraan, at sinubukan ito sa anim na iba pang mga pasyente.

Ng mga pasyente, apat ay sinundan para sa mga tatlong buwan sa average na ng Mayo 2018. Sa pamamagitan ng puntong iyon, ang lahat ay nagkaroon ng hindi bababa sa bilang ng mga normal na mga pulang selula ng dugo bilang mga karit-apektadong cell.

"Nakikita rin namin ang isang resolution ng anemia at sakit," sabi ni Tisdale.

Ang panandaliang mga epekto ay kasama ang lagnat na dulot ng isang pagbaba sa puting mga selula ng dugo, pamamaga sa bibig, at sakit sa dibdib.

Hindi ito ang unang ulat ng gene therapy na ginagamit para sa sickle cell. Noong nakaraang taon, inilarawan ng mga mananaliksik ng Pransya ang kaso ng isang tinedyer na lalaki na gumagaling ng 15 buwan matapos matanggap ang gene therapy. Sinabi ni Tisdale na ang diskarte ay halos kapareho sa isa na ginamit ng kanyang koponan.

Sa ngayon, ang pananaliksik ay nakatuon sa mga taong may malubhang karit na cell.

Ngunit sa huli, ang pag-asa ay gumamit ng gene therapy mas maaga sa kurso ng sakit upang maiwasan ang mga komplikasyon, sabi ni Dr. Caterina Minniti, direktor ng Sickle Cell Center ng Montefiore Medical Center para sa mga Matatanda sa New York City.

Si Minniti, na hindi kasangkot sa pananaliksik, ay tinatawag na ang mga unang resulta "napaka kapana-panabik."

Gayunpaman, binabalaan niya na magiging bago pa ang diskarte para sa malawak na paggamit. Sa anumang therapy ng gene, sinabi ni Minniti, palaging may mga katanungan tungkol sa pangmatagalang "katatagan" ng ipinasok na gene, at kung maaaring magkaroon ng anumang hindi kanais-nais na epekto sa katawan.

Patuloy

Ngunit sa pangkalahatan, sinabi niya, ang pananaw para sa mga pasyente ng pasyenteng sel ay nagpapabuti. Ang isang bagong gamot para mapigilan ang mga komplikasyon, na tinatawag na Endari (L-glutamine), ay tumanggap ng pag-apruba sa Estados Unidos noong nakaraang taon, at ang iba ay nasa daan.

"Ang pagpapaunlad ng mga therapies ay lubhang pinabilis sa mga nakaraang taon," sabi ni Minniti.

Ang pananaliksik na iniharap sa mga pagpupulong ay kadalasang itinuturing na paunang hanggang sa inilathala sa isang journal na medikal na na-peer-reviewed.