Ang Batten disease ay isang bihirang grupo ng mga nervous system disorder na tinatawag na neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs) na lumala sa paglipas ng panahon. Ito ay karaniwang nagsisimula sa pagkabata, sa pagitan ng edad na 5 at 10. May iba't ibang porma ng sakit ngunit lahat ay nakamamatay, kadalasan sa huli na mga tinedyer o twenties. Ang pagkasira ay sanhi ng pagkakatatag ng mataba na mga sangkap, na tinatawag na mga lipopigment, sa mga selula ng utak, gitnang nervous system, at retina sa mata.

Mula sa bawat 100,000 sanggol na ipinanganak sa Estados Unidos, tinatayang na may dalawa hanggang apat ang may sakit na ito na naipasa sa pamamagitan ng mga pamilya. Dahil ito ay genetic, maaari itong makaapekto sa higit sa isang tao sa parehong pamilya. Ang parehong mga magulang ay dapat na carrier ng gene upang ipasa ito pababa. Ang bawat isa sa kanilang mga anak ay may isang isa sa apat na posibilidad na makuha ito.

Mga sintomas

Sa paglipas ng panahon, ang sakit ng Batten ay nakakasira sa utak at nervous system. Mayroong apat na pangunahing uri ng kondisyong ito. Ang mga ito ay ang kanilang mga karaniwang sintomas:

• Mga Pagkakataon
• Pagbabago sa personalidad at asal
• Demensya
• Mga problema sa pag-uusap at mga problema sa motor na lumala sa paglipas ng panahon

Mayroong apat na pangunahing uri ng sakit na Batten. Ang uri ay tutukoy sa edad kapag naganap ang mga sintomas at kung gaano kabilis ang mga ito.

Patuloy

Ang Mga Uri

Sa simula, tinukoy lamang ng mga doktor ang isang uri ng NCL bilang sakit na Batten, ngunit ngayon ang pangalan ay tumutukoy sa pangkat ng mga karamdaman. Sa apat na pangunahing uri, ang tatlong na nakakaapekto sa mga bata ay nagiging sanhi ng pagkabulag.

Congenital NCL Nakakaapekto sa mga sanggol at maaaring maging sanhi ng mga ito upang ipanganak na may mga seizures at abnormally maliit na ulo (microcephaly). Ito ay napakabihirang, at madalas na nagreresulta sa kamatayan sa lalong madaling panahon pagkatapos ng isang sanggol ay ipinanganak.

Infantile NCL (INCL) kadalasan ay nagpapakita sa pagitan ng edad na 6 na buwan at 2 taon. Ito rin ay maaaring maging sanhi ng microcephaly, pati na rin ang mga matalim na contraction (jerks) sa mga kalamnan. Karamihan sa mga bata na may INCL ay namatay bago sila umalis ng 5 taong gulang.

Late Infantile NCL (LINCL) karaniwang nagsisimula sa pagitan ng edad na 2 at 4 na may mga sintomas tulad ng mga seizures na hindi nakakakuha ng mas mahusay na gamot. Kabilang dito ang pagkawala ng koordinasyon ng kalamnan. Ang LINCL ay karaniwang nakamamatay sa oras na ang bata ay 8 hanggang 12 taong gulang.

Adult NCL (ANCL) nagsisimula bago ang edad na 40. Ang mga tao na may mas maikli ang buhay ay sumasaklaw, ngunit ang edad ng kamatayan ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Ang mga sintomas ng ANCL ay mas malambot at malamang na umunlad nang mas mabagal. Ang form na ito ng sakit ay hindi nagreresulta sa pagkabulag.

Patuloy

Pag-diagnose at Pagsusuri

Ang Batten disease ay madalas na di-diagnosed, dahil bihira at maraming mga kondisyon ang nagbabahagi ng ilan sa mga parehong sintomas. Dahil ang pagkawala ng paningin ay kadalasang isa sa pinakamaagang mga palatandaan ng sakit, ang mga doktor ng mata ay maaaring ang mga unang maghinala sa isang problema. Maaaring kailanganin ang maraming mga pagsusulit at pagsusuri bago gumawa ng diagnosis ang iyong doktor. Ang mga doktor ay madalas na tumutukoy sa mga bata sa mga neurologist kung sa palagay nila kailangan nila ng higit pang mga pagsubok.

Mayroong iba't ibang mga uri ng pagsusulit ang maaaring gamitin ng neurologist upang masuri ang Batten disease:

Mga sample ng tisyu o pagsusulit sa mata: Sa pamamagitan ng pagsusuri ng mga sample ng tisyu sa ilalim ng isang mikroskopyo, maaaring hanapin ng mga doktor ang pagbubuo ng ilang mga uri ng deposito. Kung minsan ang mga doktor ay makakakita ng mga deposito na ito sa pamamagitan lamang ng pagtingin sa mga mata ng isang bata. Habang ang mga deposito ay nagtatayo sa paglipas ng panahon, maaari silang maging sanhi ng mga kulay-rosas at mga kulay-dilaw na kulay upang bumuo. Ito ay tinatawag na "mata ng toro."

Mga pagsubok sa dugo o ihi: Ang mga doktor ay maaaring tumingin para sa ilang mga uri ng mga abnormalities sa mga sample ng dugo at ihi na maaaring magpahiwatig ng Batten disease.

Patuloy

Electroencephalogram (EEG): Ito ay isang pagsubok na nagsasangkot ng paglalagay ng mga patches sa anit upang i-record ang mga koryenteng alon ng utak at hanapin ang mga seizure.

Mga pagsusulit sa Imaging: Ang CT (computed tomography) na pag-scan o MRI (magnetic resonance imaging) ay maaaring makatulong sa isang doktor na makita kung may ilang mga pagbabago sa utak na nagpapahiwatig ng Batten disease.

DNA test : Kung alam mo ang mga miyembro ng iyong pamilya na may Batten disease, makakakuha ka ng DNA test upang kumpirmahin ang diagnosis.

Paggamot

Sa kasalukuyan ay walang kilalang paggagamot para sa anumang uri ng sakit na Batten. Ang mga sintomas tulad ng mga seizures ay maaaring mapabuti sa ilang mga gamot. Ang iba pang mga sintomas at mga isyu ay maaaring gamutin masyadong. Ang ilang mga tao na may sakit sa Batten ay nakakakuha ng pisikal o occupational therapy upang matulungan silang gumana. Ang mga siyentipiko ay patuloy na nagsasaliksik ng mga posibleng paggamot at mga therapy.