Talaan ng mga Nilalaman:
Ang Rett syndrome ay isang bihirang, malubhang neurological disorder na nakakaapekto sa karamihan sa mga batang babae. Kadalasan ay natuklasan sa unang dalawang taon ng buhay, at ang diagnosis ng bata sa Rett syndrome ay maaaring makaramdam ng napakalaki. Bagaman walang lunas, ang maagang pagkilala at paggamot ay maaaring makatulong sa mga batang babae at pamilya na apektado ng Rett syndrome. Sa nakaraan, nadama ito na bahagi ng Autism Spectrum Disorder. Alam namin ngayon na ito ay kadalasang batay sa genetiko.
Mga sintomas
Ang edad kapag lumilitaw ang mga sintomas ay magkakaiba, ngunit ang karamihan ng mga sanggol na may Rett syndrome ay tila normal na lumalaki sa unang 6 na buwan bago ang mga tanda ng disorder ay maliwanag. Ang karaniwang mga pagbabago ay kadalasang lumalabas kapag ang mga sanggol ay nasa pagitan ng 12 at 18 na buwan, at sila ay maaaring maging biglaang o umuunlad nang dahan-dahan.
Mga sintomas ng Rett syndrome:
Pinabagal ang paglago. Ang utak ay hindi lumalaki nang maayos, at ang ulo ay kadalasang maliit (tinawag ng mga doktor ang microcephaly na ito). Ang paglago na ito ay nagiging mas malinaw habang ang bata ay mas matanda.
Mga problema sa paggalaw ng kamay. Karamihan sa mga bata na may Rett syndrome ay nawala ang paggamit ng kanilang mga kamay. May posibilidad silang maglinis o magkasabay ng kanilang mga kamay.
Walang mga kasanayan sa wika. Sa pagitan ng edad 1 hanggang 4, nagsisimula nang bumaba ang mga kasanayan sa panlipunan at wika. Ang mga bata na may Rett syndrome ay huminto sa pakikipag-usap at maaaring magkaroon ng matinding pagkabalisa sa panlipunan. Maaari silang lumayo o hindi interesado sa ibang mga tao, mga laruan, at kanilang mga kapaligiran.
Mga problema sa mga kalamnan at koordinasyon. Ito ay maaaring makagawa ng paglalakad na mahirap.
Problema sa paghinga. Ang isang bata na may Rett ay maaaring may hindi maayos na paghinga at seizures, kabilang ang napakabilis na paghinga (hyperventilation), malakas na exhaling ng hangin o laway, at swallowing hangin.
Ang mga bata na may Rett syndrome ay may posibilidad na maging tense at magagalit habang sila ay mas matanda. Maaari silang umiyak o sumigaw sa mahabang panahon, o mahaba ang tawa ng pagtawa.
Ang mga sintomas ng Rett syndrome ay karaniwang hindi nagbabago sa paglipas ng panahon. Ito ay isang lifelong kondisyon. Kadalasan, ang mga sintomas ay lumala nang napakabagal, o hindi nagbabago. Bihira para sa mga taong may Rett syndrome na mabuhay nang malaya.
Patuloy
Mga sanhi
Karamihan sa mga bata na may Rett syndrome ay may mutation sa X chromosome. Eksakto kung ano ang ginagawa ng gene na ito, o kung paano ang mutation nito ay humahantong sa Rett syndrome, ay hindi malinaw. Naniniwala ang mga mananaliksik na ang iisang gene ay maaaring maka-impluwensya sa maraming iba pang mga gene na kasangkot sa pag-unlad.
Kahit na ang Rett syndrome ay genetic, ang mga bata ay halos hindi magmamana ng may sira gene mula sa kanilang mga magulang. Sa halip, ito ay isang pagkakataon na mutasyon na nangyayari sa DNA.
Kapag binubuo ng mga lalaki ang mutasyon ng Rett syndrome, bihira silang nakatira sa nakalipas na kapanganakan. Ang mga lalaki ay mayroon lamang isang X kromosoma (sa halip na ang dalawang babae ay may), kaya ang mga epekto ng sakit ay mas seryoso, at halos palaging nakamamatay.
Pag-diagnose
Ang diagnosis ng Rett syndrome ay batay sa pattern ng mga sintomas at pag-uugali ng isang babae. Ang mga doktor ay maaaring gumawa ng diagnosis batay sa mga obserbasyon na nag-iisa at sa pamamagitan ng pakikipag-usap sa mga magulang ng babae tungkol sa mga bagay tulad ng kapag nagsimula ang mga sintomas.
Dahil ang Rett syndrome ay bihira, ang mga doktor ay unang aalisin ang iba pang mga kondisyon, kabilang ang autism spectrum disorder, cerebral palsy, metabolic disorder, at prenatal utak disorder.
Ang genetic testing ay maaaring makatulong na kumpirmahin ang diagnosis sa 80% ng mga batang babae na may pinaghihinalaang Rett syndrome. Ang mga pagsubok na ito ay maaari ring mahulaan kung gaano kalubha ito.
Mga Paggamot
Kahit na walang lunas para sa Rett syndrome, may mga paggamot na maaaring mapabuti ang mga sintomas. At dapat ipagpatuloy ng mga bata ang mga pagpapagamot na ito para sa kanilang buong buhay.
Ang pinakamahusay na mga opsyon na magagamit upang gamutin ang Rett syndrome ay kinabibilangan ng:
- Standard na pangangalagang medikal at gamot
- Pisikal na therapy
- Pagsasalita ng pagsasalita
- Occupational therapy
- Magandang nutrisyon
- Pagsasanay sa asal
- Mga suportang serbisyo
Naniniwala ang mga eksperto na makakatulong ang therapy sa mga batang babae na may Rett syndrome at kanilang mga magulang. Ang ilang mga batang babae ay maaaring maka-eskuwela at matuto ng mas mahusay na pakikisalamuha sa lipunan.
Maaaring gamutin ng mga gamot ang ilan sa mga problema sa paggalaw sa Rett syndrome. Ang gamot ay maaari ring tumulong sa pagkontrol ng mga seizure.
Maraming batang babae na may Rett syndrome ang maaaring mabuhay ng hindi bababa sa katamtamang edad. Ang mga mananaliksik ay nag-aaral ng mga kababaihan na may sakit, na kung saan ay malawak na kinikilala sa nakaraang 20 taon.